jeudi, 18 avril 2024

La découverte de 60 nouvelles maladies génétiques apporte enfin des réponses à des milliers d’enfants

Environ 5 500 enfants atteints de maladies génétiques rares peuvent mettre un nom sur leur état pour la première fois, grâce à une étude de recherche d’une décennie. Soixante des maladies détectées sont nouvelles pour la science et les trois quarts des mutations génétiques identifiées n’ont pas été héritées des parents des enfants. Comprendre les raisons génétiques de leur état signifie que ces enfants peuvent avoir accès au meilleur traitement possible, que même ceux qui souffrent d’une maladie extrêmement rare peuvent ne plus se sentir si seuls.

Le garçon de Jessica Fisher, Mungo, avait déjà 18 ans quand l’étude Deciphering Developmental Disorders (DDD) a enfin apporté les réponses que la famille avait recherchées toute sa vie. Il avait une mutation très rare dans un gène appelé PCGF2, provoquant des troubles de la découverte, une limitation du développement et des distinctions faciales distinctes telles qu’un front large et des cheveux clairsemés. Le trouble est également lié à une gamme de problèmes potentiels liés à la digestion, au système circulatoire, aux os et au cœur.

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L’état spécifique de Mungo s’appelait le syndrome de Turnpenny-Fry lorsqu’il a été découvert par l’étude de recherche DDD en 2015. Fisher avait en fait cru que son fils était unique en son genre jusqu’à ce que l’étude de recherche la relie à une autre famille, toutes le chemin à l’autre bout du monde.

« Quand j’ai vu pour la première fois une photo envoyée par e-mail de l’enfant de l’autre famille, c’était vraiment émouvant », a expliqué Fisher dans une déclaration. « Nous avions toujours cherché des enfants qui pourraient ressembler à Mungo– et voici un enfant en Australie qui aurait pu être son frère. »

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Maintenant, ce réseau d’assistance est devenu un groupe Facebook de 36 familles du monde entier. Les enfants nés avec le syndrome de Turnpenny-Fry peuvent être diagnostiqués beaucoup plus tôt et ont un accès immédiat au soutien et à la compréhension qu’il y en a d’autres comme eux.

« Pour nous, obtenir un diagnostic médical nous a en fait aidés à comprendre à quoi s’attendre. Par rapport aux familles qui sont venues avant que la maladie ne soit diagnostiquée principale, nous avons eu de la chance », a déclaré Dasha Brogden, dont la fille Sofia a reçu un diagnostic de syndrome de Turnpenny-Fry alors qu’elle n’avait qu’un mois. « Très peu de personnes vivent cette expérience, et nous avons l’impression que Jessica et Mungo ressemblent à une famille. »

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L’étude DDD était une coopération entre 24 services régionaux de médecine génétique à travers le Royaume-Uni et l’Irlande, et comprenait plus de 13 500 ménages, dont tous avaient des enfants atteints d’un trouble du développement grave et non diagnostiqué.

Alors qu’auparavant les tests n’avaient pas été en mesure de découvrir les réponses de ces familles, une analyse génomique avancée effectuée au Wellcome Sanger Institute dans le Cambridgeshire, au Royaume-Uni, a utilisé les informations des enfants et de leurs parents pour découvrir les changements héréditaires spécifiques à l’origine de ces conditions rares. Les méthodes de séquençage de pointe utilisées et la possibilité de partager des données avec le groupe médical de chaque patient à l’aide d’une puissante plateforme appelée DECIPHER ont été essentielles au succès de l’étude de recherche.

« Beaucoup de ces diagnostics n’ont été rendus possibles qu’en combinant les informations de tous les centres de diagnostic au Royaume-Uni et en Irlande. Pour certains diagnostics médicaux, ce n’est qu’en partageant des données avec des collègues internationaux qu’il a été possible de poser un diagnostic médical « , a déclaré le professeur Matthew Hurles, co-auteur d’un nouvel article détaillant les techniques utilisées dans l’étude DDD.

La clinicienne principale, le Dr Helen Firth, a ajouté : « L’intégration d’une plate-forme informatique efficace au cœur de cette étude a facilité la coopération avec les familles, les cliniciens et les chercheurs ont participé à la tâche et ont joué un rôle important dans son succès diagnostique et dans la découverte et éventuellement le traitement de nouvelles causes de maladies génomiques rares. »

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À l’heure actuelle, 5 500 des enfants participant à l’étude ont reçu un diagnostic de maladies, notamment des mutations dans plus de 800 gènes. Mais les travaux ne sont pas encore terminés.

L’analyse des données génomiques est toujours continue, et une application plus large des techniques d’étude de recherche commence déjà à indiquer que plus d’enfants reçoivent un diagnostic – et l’assistance et l’assistance qui en découlent – bien avant dans la vie.

L’étude est publiée dans le New England Journal of Medicine.

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