Un homme de 19 ans en provenance de Chine est devenu le plus jeune patient au monde à avoir été identifié avec une possible maladie d’Alzheimer, selon un nouveau rapport de cas. Le client a subi des pertes de mémoire et des problèmes de concentration à l’école pendant une période de 2 ans, et les médecins qui l’ont analysé ont conclu qu’il répondait aux exigences diagnostiques de la maladie, qui survient le plus souvent chez les personnes de plus de 65 ans.
Dans ce cas, la famille du client n’avait aucun antécédent de maladie d’Alzheimer, et rien n’indiquait tout au long de son enfance qu’il pourrait être particulièrement à risque de maladie neurologique. Néanmoins, le rapport de cas décrit en détail l’impact que ses problèmes de mémoire ont commencé à avoir sur lui au cours de l’année précédant son identification.
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« Il se peut qu’il ne se souvienne pas des événements de la veille ou de l’emplacement de ses possessions individuelles. Il avait également du mal à vérifier et à réagir. […] Il ne pouvait pas garder à l’esprit s’il avait réellement consommé ou non […] Il n’a pas pu terminer ses études et a dû abandonner l’école secondaire, bien qu’il ait eu un rendement scolaire supérieur à la moyenne avant de commencer à éprouver un déclin cognitif important 2 ans auparavant. »
La maladie d’Alzheimer précoce, qui survient chez les moins de 65 ans, représente environ 5 à 10 % de tous les cas. Chez les clients les plus jeunes – dont les symptômes commencent avant l’âge de 30 ans – c’est presque toujours le cas qu’une mutation héréditaire est à blâmer.
Une batterie d’autres tests de diagnostic a également été réalisée. Des tests cognitifs, dans lesquels le patient devait écouter et répéter une série de mots après un hold-up court ou long, ont révélé que sa mémoire était « considérablement altérée ». L’imagerie cérébrale a révélé des modifications dans l’hippocampe et le lobe temporal, et des échantillons de liquide céphalo-rachidien (LCR) du client avaient des niveaux élevés de biomarqueurs liés à la maladie d’Alzheimer.
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Quelque chose que les tests n’ont pas découvert, cependant, ce sont les plaques particulières de protéine amyloïde-β et les enchevêtrements de protéine tau qui sont les marques de fabrique de la maladie d’Alzheimer dans le cerveau. Les médecins expliquent pourquoi cela peut être le cas, recommandant que l’âge du client l’ait peut-être protégé de l’accumulation de protéines pathologiques : « Comme le client était très jeune, son métabolisme rapide a peut-être compromis la production d'[amyloïde-β], conduisant à moins de dépôt d’amyloïde dans le cerveau. »
En ce qui concerne la protéine tau, les auteurs soulignent la réalité selon laquelle la protéine tau élevée dans le LCR, que le patient avait, a tendance à précéder la formation d’enchevêtrements de tau dans le cerveau. « Pour cette raison », écrivent les auteurs, « le résultat [d’imagerie] défavorable chez notre patient n’était pas la raison de l’exemption de diagnostic médical. »
Une autre restriction de l’étude de recherche était que le groupe médical considérait le patient trop jeune pour subir une biopsie cérébrale, en raison de la nature intrusive du traitement et de la menace d’effets indésirables majeurs. Considérant que ce test pourrait ne pas être effectué, les auteurs écrivent que le patient devra être suivi pour cartographier l’évolution de la maladie sur le long terme.
Au total, les résultats de tous les le dépistage a conduit l’équipe à un diagnostic médical de maladie d’Alzheimer probable – ce qui est important pour notre compréhension de la pathologie d’une maladie qui a un effet international aussi massif.
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Comme les auteurs de l’étude l’ont écrit dans une déclaration au South China Early Morning Post, « Exploring the mysteries des jeunes atteints de la maladie d’Alzheimer peut devenir l’une des questions cliniques les plus difficiles de l’avenir. »
Le rapport de cas est publié dans le Journal of Alzheimer’s Disease.
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