dimanche, 29 janvier 2023

Une étude inédite révèle le nombre d’Américains atteints du mystérieux syndrome de VEXAS

Une nouvelle étude de recherche a en fait révélé qu’une condition rare et relativement non identifiée pourrait être plus typique qu’on ne le pensait auparavant aux États-Unis. Appelée syndrome VEXAS, la maladie était un mystère complet jusqu’à ce qu’une étude en 2020 révèle sa base héréditaire, et de toutes nouvelles données suggèrent que plus de 15 000 personnes pourraient vivre avec elle actuellement.

Identifié par des fièvres inexpliquées et de faibles niveaux d’oxygène dans le sang, le syndrome VEXAS entraîne un taux de mortalité exceptionnellement élevé, avec environ la moitié des clients mourant dans les cinq ans. Le nom vient d’une anagramme compliquée basée sur les causes biologiques et héréditaires sous-jacentes du syndrome, et ces anomalies conduisent à des problèmes de déclenchement d’auto-inflammation dans le sang et les articulations. Il est couramment identifié chez les personnes atteintes d’autres maladies auto-immunes, telles que le lupus, mais également chez les patients atteints d’un cancer du sang.

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Le syndrome VEXAS est génétique, mais survient à partir d’anomalies plus tard dans la vie et n’est pas transmis aux enfants.

Avec un tel mystère entourant le syndrome, on ignorait auparavant combien de personnes pouvaient l’avoir aux États-Unis. Une toute nouvelle étude de recherche examinant les dossiers de patients de plus de 160 000 personnes suggère désormais qu’environ 13 200 hommes et 2 300 femmes de plus de 50 ans pourraient être atteints du syndrome VEXAS, ce qui montre qu’il pourrait être moins inhabituel qu’on ne le pensait auparavant.

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« Maintenant que nous comprenons Le syndrome VEXAS est plus courant que de nombreux autres types d’affections rhumatologiques, les médecins doivent inclure cette affection dans leur liste de diagnostics prospectifs lorsqu’ils sont mis au défi par des patients souffrant d’une inflammation implacable et inhabituelle et d’un faible nombre de cellules sanguines, ou d’anémie », a déclaré le professeur David Beck, responsable auteur, dans un communiqué.

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L’étude de recherche a utilisé une cohorte de 163 000 hommes et femmes pratiquement uniquement blancs qui ont consenti à ce que des échantillons de sang soient examinés dépistage héréditaire. Les scientifiques essayaient de trouver les symptômes de VEXAS et la présence de la mutation UBA1, qui serait à l’origine de la maladie.

Sur l’ensemble du complice, 12 personnes présentaient à la fois des symptômes et l’anomalie, ce qui signifie que la fréquence est jusqu’à un sur 4 269 hommes américains et une sur 26 238 femmes de plus de 50 ans, selon ces données. Normaliser cela à la population des donne un chiffre d’environ 15 500 individus.

L’étude est limitée dans sa variété, ne prenant en compte que les hommes et les femmes blancs, et la taille de l’échantillon est encore petite pour une maladie aussi rare. Le groupe espère maintenant étendre sa recherche à des groupes plus diversifiés et rechercher d’autres causes génétiques cachées dans l’espoir de développer finalement un test de diagnostic.

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La recherche est publiée dans JAMA.

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